Quali sono i sintomi e i criteri che possono portare a una diagnosi di EGPA?
Nella descrizione della storia naturale della sindrome vengono solitamente identificati tre stadi clinici diversi: la fase dei prodromi, la fase eosinofilica e la fase vasculitica.
1. FASE DEI PRODROMI
Questa fase precede l’insorgenza dei sintomi caratteristici della patologia. Può durare da mesi ad anni e viene definita dalla presenza nella quasi totalità dei pazienti di asma non allergica e di difficile controllo clinico associata a rinosinusite cronica con poliposi.
2. FASE EOSINOFILICA
La fase eosinofilica si contraddistingue per l’importante aumento dei granulociti eosinofili nel sangue e nei tessuti con associato danno. In questo stadio, qualsiasi organo può essere coinvolto, anche se sembra esservi una predilezione per alcuni siti anatomici.
A livello polmonare, si verifica la presenza di infiltrati fugaci, che possono essere dimostrati nella fase d’esordio tramite metodiche diagnostiche di secondo livello come la TC torace ad alta risoluzione.
L’interessamento cardiaco è presente in circa il 27-47% dei pazienti e rappresenta una sfida, essendo il fattore che più incide sulla prognosi a breve e lungo termine. Da un punto di vista anatomo-patologico si caratterizza per la presenza di un infiltrato eosinofilo endomiocardico che può essere dimostrato mediante risonanza magnetica cardiaca. I sintomi possono essere tanti e variabili, tra cui aritmie ipo-ipercinetiche, pericardite, vizi valvolari e addirittura shock cardiogeno da deficit di pompa. Frequentemente sono presenti fenomeni trombotici.
3. LA FASE VASCULITICA
Questa fase è dominata da sintomi come febbre, perdita di peso e astenia (stanchezza e perdita di forza). Circa il 70% dei pazienti presenta il coinvolgimento del sistema nervoso periferico, con neuropatia sensitivo-motoria o mononeurite multipla. Nel caso di sospetto clinico, si prevede l’utilizzo dell’elettromiografia, sebbene, in rari casi, vi sia la necessità di eseguire una biopsia.
Le manifestazioni a livello del sistema nervoso centrale, quali infarti ed emorragie celebrali, risultano rare, anche se si caratterizzano per prognosi severa e alta probabilità di decesso del paziente.
Il coinvolgimento dei reni nell’EGPA ha minor frequenza e severità rispetto alle altre vasculiti ANCA associate. Solo il 25 % dei pazienti presenta alterazioni renali, che possono variare da anomalie urinarie isolate a un quadro di glomerulonefrite rapidamente progressiva.
Addominalgie, emorragie e quadri di addome acuto rappresentano lo spettro delle manifestazioni cliniche che si può descrivere quando si verifica una localizzazione di malattia nel tratto gastrointestinale.
L’interessamento cutaneo è un’altra caratteristica prominente di questa fase. Vengono maggiormente descritti la presenza di porpora palpabile (macchie cutanee di color rosso vivo), ma anche di ecchimosi, noduli, eritema diffuso e persino lesioni orticarioidi. Alcuni di queste manifestazioni, se trascurate, possono andare incontro a necrosi e conseguente ulcerazione.
A livello polmonare, si verifica la presenza di infiltrati fugaci, che possono essere dimostrati nella fase d’esordio tramite metodiche diagnostiche di secondo livello come la TC torace ad alta risoluzione.
L’interessamento cardiaco è presente in circa il 27-47% dei pazienti e rappresenta una sfida, essendo il fattore che più incide sulla prognosi a breve e lungo termine. Da un punto di vista anatomo-patologico si caratterizza per la presenza di un infiltrato eosinofilo endomiocardico che può essere dimostrato mediante risonanza magnetica cardiaca. I sintomi possono essere tanti e variabili, tra cui aritmie ipo-ipercinetiche, pericardite, vizi valvolari e addirittura shock cardiogeno da deficit di pompa. Frequentemente sono presenti fenomeni trombotici.
ANCA positivi e negativi
Abbiamo visto quanto difficile possa essere la diagnosi anche a causa della variabilità del quadro clinico di paziente in paziente. Nonostante ciò, è possibile identificare due gruppi distinti per coinvolgimento d’organo e per caratteristiche cliniche.
Il primo, detto “ANCA positivo”, è caratterizzato dalla presenza di anticorpi ANCA anti MPO, ed è associato a lesioni vasculitiche dei piccoli vasi che colpiscono i tessuti renali, i vasa nervorum che riforniscono di ossigeno e sangue, i nervi periferici ed il tessuto cutaneo. I pazienti con queste caratteristiche si distinguono per avere compromissione renale, polineuropatia per danno ai nervi e lesioni cutanee di vario grado.
Il secondo gruppo, detto “ANCA negativo”, è caratterizzato dall’apparente negatività degli anticorpi ANCA anti MPO e presenta l’interessamento del miocardio con alterazione della funzione cardiaca, infiltrati polmonari e coinvolgimento del tratto gastrointestinale.
La diagnosi dell’EGPA
Ma come si diagnostica, dunque, la sindrome di Churg Strauss o EGPA? Per la diagnosi ci si riferisce ai criteri classificativi emanati dall’American College of Rheumatology nel 1990 che, pur con i loro limiti, presentano elevata sensibilità e specificità, oltre ad essere quelli maggiormente adottati a livello internazionale.
- asma: storia di asma o nuova diagnosi;
- eosinofilia periferica > 10%;
- mono o poli-neuropatia: sviluppo del coinvolgimento del sistema nervoso periferico attribuibile alla vasculite sistemica;
- infiltrati polmonari: migranti, non fissi e transitori;
- seni paranasali: dolore e infiammazione acuta o cronica dei seni paranasali con opacizzazione radiografica;
- biopsia: arterie, arteriole o venule con infiltrato di eosinofili e granulomi extravascolari.
La presenza di almeno 4 dei 6 criteri consente di classificare la condizione come EGPA.
Il primo, detto “ANCA positivo”, è caratterizzato dalla presenza di anticorpi ANCA anti MPO, ed è associato a lesioni vasculitiche dei piccoli vasi che colpiscono i tessuti renali, i vasa nervorum che riforniscono di ossigeno e sangue, i nervi periferici ed il tessuto cutaneo. I pazienti con queste caratteristiche si distinguono per avere compromissione renale, polineuropatia per danno ai nervi e lesioni cutanee di vario grado.
Il secondo gruppo, detto “ANCA negativo”, è caratterizzato dall’apparente negatività degli anticorpi ANCA anti MPO e presenta l’interessamento del miocardio con alterazione della funzione cardiaca, infiltrati polmonari e coinvolgimento del tratto gastrointestinale.
Quali medici possono diagnosticare l’EGPA?
Data la varietà e la soggettività dei sintomi, è frequente che i pazienti arrivino a una sospetta diagnosi di EGPA tramite specialisti diversi. Quelli più coinvolti sono generalmente gli pneumologi, gli allergologi e i reumatologi. Dopo la diagnosi, l’ideale è poter contare su un’équipe formata da diversi specialisti, tra cui l’immunologo, lo pneumologo, l’otorinolaringoiatra e, a seconda della manifestazione della malattia, il neurologo, il nefrologo e il cardiologo. Anche la fisioterapia può essere un’ottima alleata per migliorare la qualità della vita dei pazienti
